猕猴属物种系统发育与适应进化研究

Elucidating the species’ phylogeny, phylogeographic pattern and adaptive evolution is one of the core questions in the evolutionary biology at present. As one of the most distribution and the most diversity of their habitat, the genus Macaca is the most successful adaptive radiation among all non-human primates. However, there is still more controversies on their phylogeny, radiation, evolutionary pattern, adaptive evolution, which is becoming research hotspot for this kind of species at present. In this project, we will conduct the study on the phylogenomics and population genomics focusing on all species within genus Macaca and the main populations within rhesus macaque (Macaca mulatta) and Tibetan macaque (M. thibetana) through the whole genome re-sequencing. Based on the analyses from interspecies and intraspecies analyses, we will aim to reconstruct the phylogenetic relationship of Macaca Genus, confirm the classification of species group, explore the impact of changes of climate and environment change since the Quaternary, clarify the formation mechanism of mainland species group and island species group during the radiation of Macaca spp, and uncover the historical process and genetic mechanism of phylogeographic patterns formation of sympatric species. Furthermore, we will conduct the analyses on the adaptive evolution within rhesus macaque and Tibetan macaque based on comparative population genomics, which will uncover the genetic mechanism of its adaptive radiation, and reveal their local adaption and the maintain mechanism of their phylogeographic patterns.

阐明物种系统演化、谱系格局及其适应进化是当今进化生物学研究的核心问题之一。猕猴属是当今非人灵长类中分布范围最广、栖息地多样化程度最高、适应辐射最成功的一类物种，然而有关其系统演化、辐射扩散、进化格局、适应进化等方面仍存在着诸多的争议，并成为了目前的研究热点。本项目以以猕猴属各物种以及猕猴（Macaca mulatta）和藏酋猴(M. thibetana) 各主要种群为研究对象，基于基因组重测，利用系统发育基因组学和种群基因组学的分析方法，从种间和种内两个层面，重建猕猴属的系统演化关系，确定猕猴属种组的合理划分，解析第四纪以来的气候和环境变化对其进化的影响作用，阐明适应辐射过程中猕猴属大陆类群和岛屿类群、以及同域分布物种谱系格局形成的历史过程与遗传机制，并基于在不同环境选择压力下的适应性进化分析，探讨和阐明适应辐射的遗传学过程，揭示辐射演化过程中局部适应的遗传学基础和谱系格局的维持机制。

猕猴属（Macaca）是当今非人灵长类中分布范围最广、栖息地多样化程度最高、适应辐射最成功的一类物种，然而有关其系统演化、辐射扩散、进化格局、适应进化等方面仍存在着诸多的争议，并成为了目前的研究热点。本项目运用比较基因组和种群基因组的方法，以猕猴属各物种以及普通猕猴（Macaca mulatta）和藏酋猴（M. thibetana）各主要种群为研究对象，在种间水平和种内水平对猕猴属、以及猕猴属内的典型代表物种进行了比较基因组学以及种群基因组学分析。首先，基因组的完整性和准确度会对下游的分析产生影响，造成结果的假阳性。本研究提供了一个新的中国猕猴基因组；相比之前的基因组，新基因组的连续性提高了大约765倍，而且其gaps的长度和数量都显著减少。其次，本研究基于系统发育基因组学对猕猴属的18个物种，24个样本进行了系统发育重建，确定了猕猴属的系统发育关系以及分化时间，结果显示猕猴属在大约7.63 mya（Million years ago）时起源于非洲北部，随后在上新世（Pliocene）分化为7个种组，更新世（Pleistocene）又继续分化为不同的猕猴物种；同时本研究探究了猕猴属中普遍存在的基因渗入事件以及相应的渗入区域的功能，解析了基因渗入在猕猴早期的辐射分化过程中的重要作用。第三，本研究探讨了普通猕猴以及藏酋猴演化格局以及适应性进化的机制。通过种群遗传结构分析发现中国野生猕猴可分为5个猕猴亚群，对应了5个地理亚种；而群体遗传结构的结果显示藏酋猴基因组存在4种遗传组分，除黄山种群拥有单一的遗传背景外，其它种群个体均存在一定程度的混合遗传组分。除此之外，本研究分析了猕猴属物种之间的遗传差异和适应性，并构建了相应的MACSNPdb的数据库，方便研究者检索特定物种的单核苷酸多态位点（SNPs）及其注释结果等信息，挖掘不同猕猴基因组之间的种间遗传多样性。而基于猕猴物种的全基因组序列分析的种间拷贝数变异（CNV）分析为揭示不同猕猴在食性多样性、体型差异及地理分布上的适应性进化的遗传基础提供了新视角。