韧带骨化性疾病单核苷酸多态性的基因型特征及其意义的研究

韧带骨化性疾病即后纵韧带骨化（OPLL）及黄韧带骨化(OLF)是常见的脊柱疾患，严重危害人类健康。亚洲人群尤其我国的发病率远高于欧美，目前对于韧带骨化性疾病的研究发现其具有一定遗传倾向，然而该病的遗传易感性至今未见系统研究报道。单核苷酸多态性分析（SNP）是后基因组时代研究疾病遗传易感性的重要方法。本课题将针对大样本韧带骨化性疾病患者（OPLL与OLF）可能的功能性SNP位点基因型及其意义进行研究，将编码与韧带骨化性疾病发病相关因子的基因作为候选基因（如BMP-2, TGF-β、IGF－II、CDMP-1），进行SNP位点的全面检测与筛查，并探讨SNP位点与临床表现型如性别、年龄、椎间盘突出病史等对韧带骨化性疾病的协同作用。本课题将有助于该病发病机理的阐明，预计初步提出反应韧带骨化性疾病风险的分子/临床参数预测谱系，并将其进一步优化成为具有临床实用价值的检测标志物提供理论依据。