脊柱后纵韧带骨化基因单核苷酸多态性及其成骨作用机制研究

脊柱后纵韧带骨化（OPLL）压迫脊髓导致肢体瘫痪，危害严重。目前OPLL发病机制尚不清楚，流行病学及相关研究证明其发病的遗传易感性。以往研究证明，在骨化的后纵韧带中骨形态发生蛋白2和4（BMP2、4）及其基因过量表达，但导致其过量表达的分子机制尚不清楚。本课题组发现BMP2基因中与骨代谢相关的37Ser/Ala T/G和87Ser/Ser A/G位点与OPLL的发生和发展密切相关，为进一步研究BMP2、BMP4基因中是否存在着其它的与OPLL发病相关的单核苷酸多态性位点，本研究拟通过病例组300例与对照组400例，对BMP2、BMP4基因中与骨代谢密切相关的12个单核苷酸多态性位点进行对照研究，探讨其单核苷酸多态性位点与OPLL的发生和骨化程度的关系及其在细胞水平的成骨作用机制。阐明OPLL发病遗传易感性机理，提高人群易患OPLL的预测能力, 为OPLL的预防、诊断和治疗提供理论依据。