孕妇血浆中游离胎儿RNA在先天性脊椎裂中表达规律和胚胎早期无创诊断新方法研究

先天性脊椎裂是常见的小儿先天畸形，发生率为1‰。由于发生机制不清楚，病理改变复杂，治疗效果较差，探索先天性脊椎裂的胚胎早期诊断方法，是畸形早期治疗和预防的非常重要前提条件。本课题将采用基因表达谱芯片技术，对比研究分析先天性脊椎裂和正常胎儿的母亲血液、尿液和羊水中游离胎儿RNA的表达规律，然后根据游离胎儿RNA表达规律，筛选出针对先天性脊椎裂胚胎早期诊断的特异性分子标志物，并制作针对先天性脊椎裂早期无创筛查的基因芯片，进行敏感性和特异性评价。本课题将建立先天性脊椎裂的胚胎早期无创诊断的新方法，类似研究国内外均未见报道，进一步还可以应用于其它出生缺陷疾病的早期筛查，对于降低出生缺陷、提高人口素质具有极其重要的深远意义。