精神分裂症DNA动态突变的分子遗传学研究

采用重复序列扩增检测方法，在汉族中国人中对82例精神分裂证及其对照组对200家精神分裂症核心家系分别进行了COMT、DRD2、DRD3、DRD4、5-HT2a、5HT2C，5HTT、CUTF等基因进行了多态性检测及连锁不平衡分析，并采用DNApooling方法及热点染色体区扫描方法进行了精神分裂症-基因组扫描、结果显示，三核苷的重复序列扩增突变不是中国人群中精神分裂症机双相情感障碍发病的主要原因，COMT基因可能是其易感性基因之一，在22号染色体的COMT基因及相邻区域可能包含了精神分裂症的易感性基因，该基因与COMT基因存在联锁不平衡，没有发证DRD2、DRD3、DRD4、5HT2a、5HT2c、5HTT、CNTF基因与精神分裂症存在联锁不平衡。本研究为精神分裂症的遗传病因学探索提供了理论依据。