新的家族性肥厚型心肌病致病基因的精细定位与克隆

家族性肥厚型心肌病（FHCM）是临床常见的一种原发性心肌疾病，是青少年心源性猝死的最主要原因。FHCM多呈常染色体显性遗传，基因缺陷是其发生的根本原因。FHCM跟其它绝大多数家族性疾病一样，具有明显的遗传异质性，不同家族的致病基因不一定相同，即使基因相同，致病突变也多不同。本课题在已经获得6个FHCM家系并对目前已知的全部14个候选基因座进行了连锁分析等研究的基础上，拟对其中2个确定为带有未知致病基因的大家系进行全基因组扫描，力图定位并克隆这一新的FHCM致病基因，必要时对其致病性进行细胞或动物水平研究。我们也将在散发HCM病人中检测该新的致病基因，并以此评估该基因在中国HCM患者中的流行率。这些研究不仅有助于FHCM高危人群的早期诊断、预后评估、产前诊断和优生优育，有助于建立新的HCM基因诊断技术平台，还有助于筛查、研发有效治疗HCM的药物，并为HCM的基因治疗提供一定的基础。