解析猪14号染色体上影响背最长肌硬脂酸（C18:0）含量QTL的分子机理

Fatty acid compositions is an important factor that affect the nutrition, taste and process of pork. Understanding the molecular basis of variation in fatty acid compositions is helpful to optimize fatty acid compositions, and thus improve pork quality through molecular breeding. Stearic acids (C18:0) is one of the most abundant saturated fatty acids in porcine longissimus dorsi. Recently, using genome-wide association analyasis (GWAS) and combined linkage and linkage disequilibrium analysis (LDLA), we found a highly significant QTL (p < 1e-14) on chromosome 14 affecting longissimus muscle C18:0 percentage. This QTL explains about 11% phenotypic variation and was mapped to a 5.44 Mb confidence interval. Based on these results, this project is designed to identify the underlying mutations and molecular mechanism of the QTL through fine mapping the QTL by analysis of recombinant haplotype and shared identical by descent (IBD) region in a White Duroc × Erhualian F2 resource population and Duroc-Taihu hybrid half sib populations; resequencing the candidate gene within the refined QTL region; and integrating muscle transcriptome data of 586 White Duroc × Erhualian F2 individuals and other experimental validation approaches. This study is expected to deepen our understanding on molecular basis of variations in muscle C18:0 percentage and provide important gene on improving meat quality through molecular breeding.

脂肪酸组成是影响猪肉营养、风味和加工的重要因素。揭示猪肉脂肪酸含量变异的分子机理有助于利用分子信息优化脂肪酸组成，提高猪肉品质。硬脂酸（C18:0）是猪肉中含量最丰富的饱和脂肪酸之一，通过前期全基因组关联性分析,及结合连锁和连锁不平衡分析，申请人所在课题组在猪14号染色体上发现一个显著（P<1e-14）影响背最长肌C18:0含量，置信区间为5.44Mb并解释11%表型变异的QTL。本项目拟在此基础上，在白色杜洛克×二花脸F2资源群体以及杜太半同胞杂交公猪半同胞群体中，采用断点重组和共享IBD的方法进一步精细定位该QTL，并通过重测序QTL置信区间内候选基因序列，以及整合586头白色杜洛克×二花脸F2个体肌肉转录组数据等策略，以期鉴别到引起该QTL的因果突变位点。预期结果将加深人们对影响肌肉C18:0含量分子机理的理解，并为分子育种改良猪肉品质提供重要基因。

脂肪酸组成是影响猪肉营养、风味和加工的重要因素。为了研究脂肪酸组分的遗传基础，我们完成了4个群体：包括苏太、杜长大、莱芜、二花脸四个群体共计1500个个体的眼肌脂肪酸组成表型检测工作。在5个群体：F2（N=667）、苏太（N=282）、杜长大（N=608）、莱芜（N=305）、二花脸（N=331）利用12个主要脂肪酸组成表型与6万个SNP位点基因型开展全基因组关联分析。共在8条染色体上鉴定到26个基因组水平显著位点，并发现这些位点附近存在ELOVL5, ELOVL6, ELOVL7, FASN, SCD和THRSP等与脂肪酸代谢直接相关的基因。其中我们同时在F2，苏太和杜长大三个群体中，检测到14号染色体上影响肌肉C18:0含量的位点。通过单倍型共享的方法，将14号染色体上影响猪肉硬脂酸含量变异的QTL精细定位于560 Kb的区间内；并对区间内的基因进行了表达分析，确定了SCD作为该区域的候选基因，并对该基因的序列，眼肌mRNA的表达和眼肌的蛋白质表达进行了系统的研究。这些研究结果加深了我们对脂肪酸组成遗传机理的理解，并且可以用来开发新型分子育种技术，提高猪肉脂肪酸营养健康水平。项目主持人以第一作者或通讯作者发表3篇SCI论文，其中两篇论文发表在Genetics Selection evolution（IF=3.82）上，一篇发表在PLOS ONE（IF=3.73）上。投稿论文两篇：一篇投稿Scientific Report （minor revision），一篇投稿Animal Genetics （under review）。申请并获得一项国家发明专利（排名第二）。