中国汉族人群P选择素基因（SELP）多态性及单倍体型与P选择素蛋白关系的研究

P选择素可表达于活化的血小板及内皮细胞表面，并很快地脱落于血浆中成为可溶性P选择素；循环中可溶性P选择素水平的升高与血栓形成以及心血管疾病的发生和发展存在着密切关系。近期研究显示个体P选择素基因（SELP）单核苷酸多态性，尤其是编码区的错义突变和由其组成的单倍体型，可显著影响其可溶性P选择素的水平和未来发生相关疾病的危险性。有鉴于目前对该方面的研究尚未得到较为一致的结果以及以国人为研究对象的数据缺乏。本研究拟通过对我国汉族人群SELP基因多态性的分析来详细了解本民族人群在290-562-715这三个主要编码区错义突变以及由其组成的单倍体型的分布特点，并同时分析它们与循环中可溶性P选择素和血小板总P选择素水平的关系。该研究结果将有助于进一步了解我国汉族人群SELP基因多态性的分布特点以及它们在调节P选择素蛋白水平中的作用，为我国心、脑血管疾病的预防、监测和治疗以及群体遗传学研究提供参考。