乌鲁木齐地区维吾尔族体质类型、免疫状态及ORMDL3基因SNPs与哮喘发生的相关性研究

Asthma is a complex disease by the interaction of genetic and environmental factors, and different racial, geographical populations to a different asthma susceptibility gene with a variety of environmental factors combined effects stimulate the occurrence of asthma. Xinjiang is a multi-ethnic area that environment and climate are more special, Therefore, we speculate that Uygur asthma patients in susceptibility genes, physical types and immune status may be its particularity. the study found that serum class mucin-like protein 3 (ORMDL3) gene with the highest degree of asthma-related susceptibility genes, and the gene has relevance with asthma in more than one race had been confirmed. Meanwhile, traditional Chinese medicine syndrome diversity and there may be a relationship between the occurrence frequency of a particular gene and its polymorphism, this association may be physical type or of Congenital relationship with the molecular basis of syndromes formed. This topic analyze Uygur ORMDL3 gene SNP rs7216389, rs12603332 and genotype frequency、physical types and immune status in Urumqi area through the case-control study method , To explore Uygur asthma pathogenesis mechanism and characteristic in Urumqi area and to found the common TCM type of constitution, looking for the three possible correlation, to lay the foundation for the future research.

哮喘是一种由遗传与环境因素共同作用的复杂性疾病，不同种族、地域的人群以不同的哮喘易感基因与多种环境因素联合作用而激发哮喘的发生。新疆是多民族，环境、气候较为特殊的地区，因此，维吾尔族哮喘患者易感基因、体质类型和免疫状态可能有其特殊性。研究发现血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因是与哮喘相关度最高的易感基因，且该基因与哮喘的关联性已在多个种族中得到验证。中医证候多样性及发生频率与特定基因及其多态性间可能存在某种关联，而这种关联可能是体质类型或先天禀赋关系与证候形成的分子基础。本课题通过病例对照研究方法分析乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因的SNP rs7216389，rs12603332在乌鲁木齐地区维吾尔族的基因型频率、体质类型及免疫状态，探究乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘发病的机理及特点，发现常见的中医体质类型，寻找三者可能存在的相关性，为今后的研究打下基础。

哮喘是一种由遗传与环境因素共同作用的复杂性疾病，不同种族、地域的人群以不同的哮喘易感基因与多种环境因素联合作用而激发哮喘的发生。新疆是多民族，环境、气候较为特殊的地区，因此，维吾尔族哮喘患者易感基因、体质类型和免疫状态可能有其特殊性。研究发现血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因是与哮喘相关度最高的易感基因，且该基因与哮喘的关联性已在多个种族中得到验证。中医证候多样性及发生频率与特定基因及其多态性间可能存在某种关联，而这种关联可能是体质类型或先天禀赋关系与证候形成的分子基础。本课题通过病例对照研究方法分析乌鲁木齐地区维吾尔族ORMDL3基因的SNP rs7216389，rs12603332在乌鲁木齐地区维吾尔族的基因型频率、体质类型及免疫状态，探究乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘发病的机理及特点，发现常见的中医体质类型，寻找三者可能存在的相关性。研究发现：（1）维吾尔族哮喘患者的中医体质以气虚质、痰湿质及特禀质最常见，与其他民族的体质类型存在差异，究其原因可能与新疆地区特殊的环境气候及民族饮食习惯的差异有关。（2）维吾尔支气管哮喘患者外周血中MIF、总IgE明显高于正常组，提示维吾尔族哮喘患者存在气道高反应和变态反应等免疫异常，这为本地区维吾尔族哮喘患者的个性化治疗提供理论依据。（3）哮喘的发生与体质因素及血清MIF、总IgE水平呈正相关。(4)乌鲁木齐地区维吾尔族哮喘患者和健康对照组ORMDL3基因单核苷酸多态性位点rs7216389，rs12603332基因型的构成比与等位基因频率组间均有显著性差异，进一步证实ORMDL3基因表达水平的rs7216389和rs12603332位点可能是维吾尔族人群哮喘病的易感位点，同时rs12603332位点与血清MIF水平有相关性；rs7216389和rs12603332位点与体质类型无相关性。此结果不仅增加了少数民族的遗传资源库资源，而且还为今后不同民族该位点与哮喘的致病机制研究提供了遗传学依据。