性反转综合征发病机理的深入研究

该项目采用PCR-SSCP分析了七例46，XY女性患者SRY基因编码区及启动子区未见突变，进一步对其SRY相关基因SOX9基因的三个不同编码区进行PCR-SSCP分析，发现一例伴有骨骼发育畸形的胎儿的SOX9基因存在区带异常，进一步作DNA测序分析，发现其SOX9基因编码序列622-623位核苷酸间插入了一个T碱基。此为国内外首次报道的新突变类型。此外，对SRY基因启动子区不同模块的荧光素酶报告基因分析亦有新的发现，并已获得正常和异常SRY基因开读框架的克隆和表达，为下一步进行功能研究打好了基础。