SRY基因与性反转综合征的关系
基本信息
结项摘要
本项目应用分子生物学方法对5例46，XX男性和7例46，XY女性性反转综合征患者的发病机理进行了研究。发现4例46，XX男性的X染色体上携带有SRY基因。但另外1例46，XX男性却不携带SRY基因，说明性决定和性分化是一个多基因相互作用的复杂过程。证实1例46，XY女性缺失SRY基因，发现两种国际上尚未见报道的新型SRY基因突变：Codon76CGC→CCC，ODON94CTG→CCG，另外4例46，XY女性的SRY基因既无缺失，亦元突变，这些结果说明46，XY女性性反转的发病机理是复杂的多样的。已交相关技术应用到临床实践中。对性反转综合征发病机理的进一步研究再次获得了国家自然科学基金的资助。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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