青藏高原史前人类高原适应的遗传机理和迁徙与定居历史的古DNA研究

The average elevation of Qinghai-Tibet Plateau is about 4,000 m. Currently, more than 5 million indigenous Tibetans live in this region, and they have been well adapted to the local extreme hypoxic environment. Recent years, many studies have been conducted on the molecular mechanism of hypoxia adaptation, prehistoric migration and early settlement histories of Tibetans, as well as the archaeological studies on the Plateau. However, there has been no report about genetic analysis of the early human remains, such as excavated from archaeological sites on the Plateau. In this project, we aim to solve the following key scientific questions by utilizing from archaeo-genetic analysis of ancient human DNA samples: (1) What are the genomic profiles of the first human settlers on the Plateau? (2) What is the genetic mechanism of hypoxia adaptation for them, and is it similar with modern Tibetans? (3) What is the prehistoric migration and settlement patterns regarding the first settlers? Are the previous inferences by studying modern Tibetans true or not? Answering these key questions will not only help reveal the prehistoric peopling events, but also will provide important clues for the archaeological, anthropological and historical studies on the Plateau.

青藏高原平均海拔4,000多米，目前有近500万人口的藏族人群世居于该地区，他们很好地适应了低氧的极端恶劣环境。近年来，现代藏族人群对高原低氧环境适应的分子机理、起源与迁徙模式研究和青藏高原地区的考古学研究受到了国内外学者的广泛关注，并已取得了丰硕的成果。然而，到目前为止，青藏高原史前人类的遗传学研究（即古DNA研究）还处于空白状态，而这是解析藏族定居历史和高原遗传适应的直接证据。本项目旨在通过考古遗传学的分析回答：（1）青藏高原早期定居者的基因组多态格局是怎样的？（2）青藏高原早期定居者的高原低氧环境适应的遗传机理是什么？其与现代藏族人群是否存在差异？（3）青藏高原早期人群的迁徙与定居模式是什么样的？与现代藏族人群研究的推论是否一致？阐明这些重要的科学问题不仅有助于从时空上揭示该地区的史前人群事件和高原遗传适应的机制，同时对于该地区考古学、人类学和历史学等研究都具有重要的科学价值。

青藏高原是地球上最极端的环境之一，该地区人类和动物的起源与迁徙历史研究受到了国内外学者的广泛关注，考古学研究也取得了丰硕的成果；然而，基于古代DNA的遗传学研究尚处于空白状态。本项目在青藏高原及其周边地区采集了19个考古遗址的49个人类和动物化石样品，开展了三个研究内容：一是人类化石的母系历史研究；二是动物化石的物种鉴定研究；三是悬棺葬习俗的人群源流研究。.目前，第一个研究内容只获得了初步的结果，鉴定了约800年前的日喀则萨迦县拉托唐果墓地一个人类样品的mtDNA世系为现代藏族和夏尔巴人群独有的M9a1a1c1b1a世系，该个体属于该世系的祖先类型，并且与一个来自拉萨的藏族、一个林芝的门巴族和一个四川凉山的藏族共享完全相同的突变模式；此结果说明了该墓地的使用人群与这些不同现生地理人群存在着密切的关系，这对于这些不同地理人群的认祖归宗和文化寻根，以及强化民族感情有着重要的科学指导意义。.第二个研究内容分析了约5,200年前甘肃山那树扎遗址的动物化石样品的古DNA遗传信息，鉴定出了10个牛科动物样品是现今只分布在热带-亚热带地区的印度野牛，而2个犀牛样品是苏门答腊犀牛。本研究首次以史前动物古DNA的视角证明，一些热带动物在约5,200年前曾经漫步于青藏高原东北部这样的高纬度地区，该结果进一步提高了人们对古气候--人类活动--史前动物的分布三者之间密切关系的认识。.第三个研究内容作为本项目古DNA研究平台搭建和技术摸索的过程，分析了青藏高原周边地区滇东北和东南亚的悬棺葬人群的源流历史，发现不同地区的悬棺葬人群之间共享少数的母系遗传世系G3a1，而且在该世系内部有着完全相同的突变模式，表明不同悬棺葬人群间存在非常密切的关系；结合多学科的证据，推测悬棺葬习俗约在3,600年前起源于中国东南沿海地区的侗傣语系民族的先驱百越族群中；之后，悬棺葬习俗分别以大量人群迁徙和文化同化的方式在广泛的华南地区和东南亚流传。该研究成果已被Cell Press的子刊iScience杂志接收。