双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因突变及其表达对黑素细胞调控的信号传导途径的影响研究

2003年，遗传性对称性色素异常症的致病基因已被定位于位于1号染色体长臂1q11～1 q21的双链RNA特异性腺苷脱氨酶（DSRAD）基因。但DSRAD基因突变引起DSH的机制还不清楚，因此目前尚无有效的治疗方法,这给患者造成巨大的精神负担。本项目拟在以往研究工作的基础上，利用我国丰富的遗传资源优势，针对目前国际上对DSH研究中存在的问题，应用DNA测序、RNA干扰、免疫组化、RT－PCR、Western Blot、ELISA等方法，对遗传性对称性色素异常症家系进行DSRAD基因突变及其在黑色素细胞的发育过程中作用的研究，从而为明确DSH的发病机制，对DSH的基因诊断、产前诊断和基因治疗奠定基础。