甲亢性低血钾型周期性麻痹患者家系SCN4A基因突变分析

甲亢性低血钾型周期性麻痹（TPP）以急性发作的低钾血症为共同特征，临床表现为急性发作性的全身肌肉无力的急性疾病状态，严重者可发生恶性心律失常，甚至猝死，是一种内科急症，主要发生于亚裔的青壮年男性。国、内外对于其遗传和病因的研究尚处于起步阶段，申请小组利用TPP家系进行预试验，于该TPP家系的先证者发现SCN4A基因第12外显子、2012位碱基发生错义突变(T→C)，编码671位氨基酸密码子TTC基因转变为TCC，导致苯丙氨酸为丝氨酸替代（Phe671Ser），国内外尚未见报道。本研究的目的，就是通过对TPP家系、散发人群中SCN4A基因的突变的分析，并结合突变对细胞电生理的影响，来揭示TPP发病的分子机制及遗传学意义。