周期性麻痹的离子通道基因突变研究
基本信息
批准号：30370495
项目类别：面上项目
资助金额：20.00
负责人：吴卫平
学科分类：
依托单位：中国人民解放军总医院
批准年份：2003
结题年份：2006
起止时间：2004-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：郭秀海,笪宇威,管维平,殷红兵,徐全刚,刘洁晓,王红斌
关键词：
周期性麻痹基因研究离子通道
结项摘要
在原有工作基础上，进一步应用DHPLC、SSCP、RFLP、基因测序、连锁分析等方法，对正常血钾型（normoPP）、低钾型（hypoPP）及高钾型（hyperPP）周期性麻痹的钙通道CACNA1S基因和钠通道SCN4A基因的全部外显子进行检测，若发现责任突变，则应用RNA反转录获得cDNA及行定位诱变功能研究，若为无义突变或多态性，则连锁分析。旨在发现normoPP 的突变位点，并通过功能表达，
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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