家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体基因突变研究

将PCR-SSCP分析方法与银染技术结合，用19对引物对LDL-R基因全部18个外显子进行了检测，建立了LRL-R基因点突变检测方法。对30例家族高胆固醇血症患者进行了检测。发现1例定位于上显子14的杂合子点突变，1例纯合子外显子7发生点突变，3例杂合子外显子4的3’部分存在相同的异常带型，可能是一种较常见的突变，另1例外显子11一个多态性位点。经查阅文献测序证实上述实变皆是新的突变，该多态位点亦为首次报告。并进行了4个家系调查，各家系成员共23例，除先证者外，还发现1例纯合子，8例杂合子。PCF-SSCP分析可对先证者家系成员早期诊断提供咨询。计划之外建立了Apo-B100 3500点突变的检测方法，对上述30例家族性高胆固醇血症患者未发现有Apo-B 100 3500点突变。