地中海贫血发病机制的表观遗传学研究

地中海贫血是危害云南省少数民族健康的主要遗传性疾病之一，既往对地中海贫血发病机制的研究主要集中在编码基因的突变、缺失等方面，近年来国外研究报道表观遗传学的改变可能是包括地中海贫血在内的遗传病的发病机制之一。表观遗传学的研究是目前的研究热点之一，在血液系统疾病中，表观遗传学的相关研究主要集中在急慢性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤等肿瘤性疾病中，而在地中海贫血中的研究极少，国内尚无相关研究报道。为了探讨表观遗传学在地中海贫血发病机制中的作用，本项目将利用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)、RT-PCR技术等方法，从DNA甲基化方面研究地中海贫血的表观遗传学发病机制，目的旨在探讨地中海贫血的发病机制除了编码基因的异常外，有无表观遗传学异常的涉及。本项目的结果不但可以丰富地中海贫血发病机制的研究内涵，还可为基因靶向治疗提供一定的参考信息，同时也能为寻求新的治疗途径提供相应的依据。