α地中海贫血无创产前诊断的方法学和临床应用研究

本研究拟以α地贫- - SEA/缺失型突变基因为靶点，以孕妇血浆中的游离胎儿DNA为检测材料，利用母亲与父亲之间与- - SEA/突变基因连锁的单核苷酸多态性位点（SNP）基因型的差异和母亲与胎儿之间ζ-基因启动子区CpG岛的甲基化差异，采用高特异性和高灵敏度SNP实时荧光PCR基因分型技术和单倍型分析法，再联合甲基化特异性PCR技术，研究和建立一种能对重型α地贫-Hb Bart's水肿综合征实施无创产前诊断的新方法。该方法有望实现100%的可诊断率，它的建立将能填补我国在重要遗传病无创产前诊断领域的空白，为我国的优生优育工作做出贡献，在临床应用上对整个东南亚地区都有普遍意义；在理论上也能为表观遗传学的研究提供重要实验数据。