特发性矮小症相关基因多态性与矮小易感性研究

基本信息
批准号:30771029
项目类别:面上项目
资助金额:30.00
负责人:黄薇
学科分类:
依托单位:上海市生物医药技术研究院
批准年份:2007
结题年份:2010
起止时间:2008-01-01 - 2010-12-31
项目状态: 已结题
项目参与者:王莹,沈珉,张恺悦,王伟,倪继红,董治亚,肖园,王德芬
关键词:
候选基因关联分析GHIGF1SNP特发性矮小
结项摘要

内容:.通过候选基因测序和关联分析的研究方法,对中国南方汉族正常人群与GHD和特发性矮小患者进行对照研究,针对影响GH-IGF-1生长分泌轴的相关基因进行检测,比较其SNP基因频率及其基因型分布的差异,最终发现与中国汉族特发性矮小症有关联的基因及其SNP;并对阳性的相关等位基因型进行体外功能鉴定;统计分析寻找不同SNP的单倍基因型与调控人体身高之间的相关联系;统计分析相关临床参数与调控人体身高的遗传标志间的相关联系.意义:.开展对人体身高相关基因调控的研究,正确认识中国人群身材高矮调控机制,为预测成年身高倾向性提供客观科学依据,为开创临床有效干预指导手段提供科学依据,进一步提高我国国民人口素质,并避免医疗资源浪费。

项目摘要

项目成果
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数据更新时间:2023-05-31

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