Ankyrin-B基因"死亡"结构域突变在4型QT间期延长综合征中的作用及其机制研究
基本信息
批准号：81070149
项目类别：面上项目
资助金额：10.00
负责人：周翔
学科分类：
依托单位：南方医科大学
批准年份：2010
结题年份：2011
起止时间：2011-01-01 - 2011-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：陈波,薛翔,农德斌,丁冉,陈唐葶
关键词：
4型QT间期延长综合征AnkyrinB基因死亡结构域点突变
结项摘要
Ankyrin-B基因突变致Ankyrin-B蛋白功能下调是引起4型 QT间期延长综合征的重要机制。我们已从确诊的QT间期延长综合征患者中筛选出首例位于Ankyrin-B基因第40外显子、序列高度保守的"死亡"结构域(death domain)的误义点突变（A4603T）,该突变导致精氨酸取代色氨酸（W1535R）。因此，后续的研究拟采用定点突变、重组腺病毒构建和在体心脏腺病毒转染及膜片钳等技术，观察正常与基因突变心脏Ankyrin-B及其结合蛋白表达水平是否存在差异、是否存在胞浆钙离子信号异常，以及其他相关的心电改变，探讨该区域突变引发4型QT间期延长综合征的可能性，以及诱发心律失常的分子机制,为4型QT间期延长综合征的诊治提供更全面的依据。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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