Ankyrin-B基因"死亡"结构域突变在4型QT间期延长综合征中的作用及其机制研究
基本信息
批准号：81070149
项目类别：面上项目
资助金额：10.00
负责人：周翔
学科分类：
依托单位：南方医科大学
批准年份：2010
结题年份：2011
起止时间：2011-01-01 - 2011-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：陈波,薛翔,农德斌,丁冉,陈唐葶
关键词：
4型QT间期延长综合征AnkyrinB基因死亡结构域点突变
结项摘要
Ankyrin-B基因突变致Ankyrin-B蛋白功能下调是引起4型 QT间期延长综合征的重要机制。我们已从确诊的QT间期延长综合征患者中筛选出首例位于Ankyrin-B基因第40外显子、序列高度保守的"死亡"结构域(death domain)的误义点突变（A4603T）,该突变导致精氨酸取代色氨酸（W1535R）。因此，后续的研究拟采用定点突变、重组腺病毒构建和在体心脏腺病毒转染及膜片钳等技术，观察正常与基因突变心脏Ankyrin-B及其结合蛋白表达水平是否存在差异、是否存在胞浆钙离子信号异常，以及其他相关的心电改变，探讨该区域突变引发4型QT间期延长综合征的可能性，以及诱发心律失常的分子机制,为4型QT间期延长综合征的诊治提供更全面的依据。
项目摘要
项目成果
{{index+1}}
{{i.achievement_title}}
{{i.achievement_title}}
DOI：{{i.doi}}
发表时间：{{i.publish_year}}
暂无此项成果
数据更新时间：2023-05-31
其他相关文献
1
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
DeoR家族转录因子PsrB调控黏质沙雷氏菌合成灵菌红素
DOI：10.3969/j.issn.1673-1689.2021.10.004
发表时间：2021
2
低轨卫星通信信道分配策略
低轨卫星通信信道分配策略
DOI：10.12068/j.issn.1005-3026.2019.06.009
发表时间：2019
3
内点最大化与冗余点控制的小型无人机遥感图像配准
内点最大化与冗余点控制的小型无人机遥感图像配准
DOI：10.11834/jrs.20209060
发表时间：2020
4
The Role of Osteokines in Sarcopenia: Therapeutic Directions and Application Prospects
The Role of Osteokines in Sarcopenia: Therapeutic Directions and Application Prospects
DOI：10.3389/fcell.2021.735374
发表时间：2021
5
青藏高原狮泉河-拉果错-永珠-嘉黎蛇绿混杂岩带时空结构与构造演化
青藏高原狮泉河-拉果错-永珠-嘉黎蛇绿混杂岩带时空结构与构造演化
DOI：10.3799/dqkx.2020.083
发表时间：2020
周翔的其他基金
批准号：21072155
批准年份：2010
资助金额：40.00
项目类别：面上项目
批准号：81501049
批准年份：2015
资助金额：21.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：51778439
批准年份：2017
资助金额：60.00
项目类别：面上项目
批准号：30973605
批准年份：2009
资助金额：33.00
项目类别：面上项目
批准号：71902047
批准年份：2019
资助金额：18.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：91753201
批准年份：2017
资助金额：300.00
项目类别：重大研究计划
批准号：91213302
批准年份：2012
资助金额：880.00
项目类别：重大研究计划
批准号：31170957
批准年份：2011
资助金额：65.00
项目类别：面上项目
批准号：51105301
批准年份：2011
资助金额：25.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：91413109
批准年份：2014
资助金额：80.00
项目类别：重大研究计划
批准号：21432008
批准年份：2014
资助金额：350.00
项目类别：重点项目
批准号：31802040
批准年份：2018
资助金额：27.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：90813031
批准年份：2008
资助金额：270.00
项目类别：重大研究计划
批准号：51706105
批准年份：2017
资助金额：25.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：81901932
批准年份：2019
资助金额：21.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：81373256
批准年份：2013
资助金额：90.00
项目类别：面上项目
批准号：10504044
批准年份：2005
资助金额：28.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：71471159
批准年份：2014
资助金额：60.00
项目类别：面上项目
批准号：30970839
批准年份：2009
资助金额：33.00
项目类别：面上项目
批准号：81571710
批准年份：2015
资助金额：55.00
项目类别：面上项目
批准号：51308396
批准年份：2013
资助金额：25.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：51408357
批准年份：2014
资助金额：24.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：20142001
批准年份：2001
资助金额：6.00
项目类别：专项基金项目
批准号：11105193
批准年份：2011
资助金额：32.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：20672084
批准年份：2006
资助金额：32.00
项目类别：面上项目
批准号：31800752
批准年份：2018
资助金额：27.00
项目类别：青年科学基金项目
批准号：20272046
批准年份：2002
资助金额：23.00
项目类别：面上项目
批准号：11274402
批准年份：2012
资助金额：80.00
项目类别：面上项目
相似国自然基金
1
糖尿病心脏QT间期延长和离子机制
批准号：30600253
批准年份：2006
负责人：单宏丽
学科分类：H0204
资助金额：23.00
项目类别：青年科学基金项目
2
hERG基因变异与全麻药物致QT间期延长的遗传易感性及分子机制
批准号：81200138
批准年份：2012
负责人：韩圣娜
学科分类：H0204
资助金额：24.00
项目类别：青年科学基金项目
3
宫内发育、HERG基因多态性与成年人群QT间期关系的研究
批准号：30371238
批准年份：2003
负责人：米杰
学科分类：H3010
资助金额：19.00
项目类别：面上项目
4
ATRX/DAXX/H3.3基因突变在端粒延长替代机制和肿瘤发生中的作用研究
批准号：81502420
批准年份：2015
负责人：梁俊波
学科分类：H1802
资助金额：16.50
项目类别：青年科学基金项目