一个新的DSAP致病基因的定位和分子克隆
基本信息
批准号：30571677
项目类别：面上项目
资助金额：30.00
负责人：刘木根
学科分类：
依托单位：华中科技大学
批准年份：2005
结题年份：2008
起止时间：2006-01-01 - 2008-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：张守焰,刘平,任翔,唐朝晖,王椿森,刘向阳
关键词：
突变连锁分析定位克隆汗孔角化症新基因
结项摘要
汗孔角化症是一类具遗传异质性和临床表现异质性的皮肤疾病，其致病机理尚不清楚。目前已有一个基因(SSH1)被克隆，另有3个致病基因位点被定位。我们鉴定了一个散播性、浅表性、光敏性汗孔角化症家系，连锁分析结果排除了以上已知位点，通过全基因组扫描，我们初步将这一家系的致病基因定位在1号染色体，提示这是一个新的DSAP致病基因。本研究将从这一位点出发，通过连锁分析和单倍型分析，进一步精细确定致病基因的范围
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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