染色体8q22.3一个KTS相关新基因的克隆与功能分析

先天性静脉畸形骨肥大综合征(KTS)是一种先天性血管疾病,主要症状为毛细血管、静脉管、淋巴管畸形，并伴有疾病侧肢体过度生长.本研究从一个具有t(8;14)染色体平衡易位的KTS病人出发，通过细胞生物学和分子生物学手段，精确确定了易位断裂点，并在8q的断裂点附近发现6个重叠的ESTs，表明我们得到一个新基因，它可能是第二个KTS基因。本研究将克隆这一全长基因，研究易位与该患者发生KTS的关系，在KTS病人中检测是否具有该基因的突变，研究突变型与表现型的关系；对该基因的功能进行研究，通过鸡胚CAM检测研究该基因与血管发生的关系，应用siRNA技术研究该基因与血管形成的关系；研究该基因与另一KTS基因VG5Q的关系，以及与该基因相互作用的蛋白,以阐明其正常的生理功能。本研究可能得到另一引起血管畸形的KTS基因，对该基因的功能研究对于发现治疗肿瘤等重大血管疾病的方法具有潜在的重要价值。