本项目是在原有汗孔角化症家系的定位候选克隆工作基础上,对所发现可能的致病基因进行相关功能研究。采用实时荧光定量RT-PCR的方法来研究SSH1、SART3和ARPC3基因在汗孔角化症患者的病损与正常皮肤中表达量的差异。采用罗丹明鬼笔环肽对汗孔角化症患者的病损与正常皮肤进行免疫荧光染色,试图发现病损中标记的纤维型肌动蛋白较正常皮肤中有无增加。对SSH1和SART3基因进行RNA干扰,分析与比较RNA
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数据更新时间:2023-05-31
1例脊肌萎缩症伴脊柱侧凸患儿后路脊柱矫形术的麻醉护理配合
基于ESO的DGVSCMG双框架伺服系统不匹配 扰动抑制
Loss of a Centrosomal Protein,Centlein, Promotes Cell Cycle Progression
Complete loss of RNA editing from the plastid genome and most highly expressed mitochondrial genes of Welwitschia mirabilis
精子相关抗原 6 基因以非 P53 依赖方式促进 TRAIL 诱导的骨髓增生异常综合征 细胞凋亡
播散型浅表性光化性汗孔角化症发病的分子机制研究
甲羟戊酸激酶基因在汗孔角化症中的作用机制研究
汗孔角化症致病基因PMVK在角质角化不全柱形成中的作用及分子机制研究
弥漫性浅表光敏性汗孔角化症致病基因克隆