RASA1突变与Sturge-Weber综合征的关系研究
基本信息
批准号：30672329
项目类别：面上项目
资助金额：28.00
负责人：郑家伟
学科分类：
依托单位：上海交通大学
批准年份：2006
结题年份：2009
起止时间：2007-01-01 - 2009-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：竺涵光,秦中平,王延安,叶为民,李金忠,叶冬霞,胡镜宙
关键词：
SturgeWeber综合征RASA1基因遗传学克隆酵母双杂交
结项摘要
Sturge-Weber综合征（SWS，OMIM#18530）是一种以面部微静脉畸形（VM）、癫痫和青光眼为特征的先天性神经皮肤综合征，不仅影响美观，严重者可危及生命。国外对家族性微静脉畸形的研究表明，5q14-21区段的RASA1、EDIL3 (EGF-like repeats and discoidinI-like domains 3)和MEF2C (myocyte enhancer fact
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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