儿童孤独症的流行病学现况及遗传易感性关联研究

儿童孤独症是一种严重的神经发育障碍性疾病, 严重影响儿童的正常成长和发育。本研究拟系统开展18个月-12岁儿童孤独症的流行病学调查，了解本地区孤独症发病现况及分布。此外，收集确诊的400个孤独症患儿核心家系以及病例对照的表型特征和分子生物学资料，将这些资料建立成为可以永久使用的共享资源库，并以此为样本，检测儿童孤独症的遗传易感性基因MET基因多态性在儿童孤独症核心家系、以及儿童孤独症病例组和正常对照组的分布规律，通过传递不平衡（TDT）检验以及病例对照关联分析，研究儿童孤独症的发病与遗传易感性基因MET基因多态性的相关关系，确认MET基因启动子单核苷酸多态性（rs1858830）是否与中国儿童孤独症的有关联，为深入、系统的研究儿童孤独症的分子生物学发病机理提供思路，为今后开展大规模中国儿童孤独症遗传易感基因的筛查和遗传学研究奠定基础，也为更好地预防儿童孤独症的发生、开展产前诊断提供理论依据