新疆维、汉多囊卵巢综合症流行病学调查及发病相关基因研究

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女常见的病因不明的内分泌紊乱性疾病。该综合征患者除了对患者的生育和心理健康的具有较大影响之外，更重要的是在PCOS患者中存在着高发、早发的2型糖尿病(T2DM)、心血管疾病(CVD)、子宫内膜癌的风险，成为女性代谢综合征（MS）的高危人群。 由于新疆地区缺乏关于PCOS患病情况及其并发症的大样本的流行病学调查资料，也缺乏对于PCOS病因学的大样本的科学的循证研究。本课题采用前瞻性及回顾性研究方法，对新疆维、汉不同地区和人群中多囊卵巢综合征患病情况、临床特征进行流行病学调查，总结该病新疆维、汉妇女中的患病特点，并对维族患者进行家系研究及其维、汉患者可能发病原因及对雄激素血症与胰岛素抵抗进行基因学探究，阐明PCOS的遗传学特征及其可能发病原因及高雄激素血症和胰岛素抵抗在维、汉PCOS的差异及与发病的关系。

目的: 了解新疆维、汉多囊卵巢综合征患病情况、临床特征及流行病学特征。方法：采用前瞻性及回顾性研究方法，对新疆维、汉育龄妇女多囊卵巢综合征患病情况、临床特征进行流行病学调查。结果： PCOS发生率在总体为5.11%，汉族为5.11%、维吾尔族为5.08% ；35岁以下育龄妇女是最主要的患病人群占83.24%；按照PCOS 临床Ⅰ-Ⅳ类分型，汉族、维吾尔族各类型PCOS发病情况的构成情况差异无统计学意义（P＞0.05）；PCOS患者的职业分布、收入情况、文化程度、家族中的月经异常或不孕病史及家族中的疾病史、近三年的体重变化等情况在两民族的发病存在差异（P＜0.05）；PCOS患者临床症状差异为：维吾尔族患者以高雄激素血症、多毛、肥胖为主要表现；汉族以痤疮为主要表现。在PCOS患者中，以19～25岁、36~45岁年龄段月经周期较其他年龄段长（P＜0.05）；19～25岁年龄段与其他年龄段相比T、FAI较高（P＜0.05）；PCOS组患者F-G评分、T、FAI维吾尔族较汉族高；而SHGB在维吾尔族、汉族之间无差异；对照组激素水平比较，T、FAI水平维吾尔族较汉族高（P＜0.05）；而PCOS组比较E2、LH、T、FAI维吾尔族较汉族高（P＜0.05），LH/FSH维吾尔族较汉族低（P＜0.05）。汉族、维吾尔族PCOS组和对照组比较E2 、LH、LH/FSH、T、FAI、两民族PCOS组均较对照组高（P＜0.05），SHBG较对照组低（P＜0.05）；从代谢指标比较，维吾尔族、汉族PCOS肥胖组患者BMI、WHR、HOMA-IR、ISI、TG、TC较汉族高（P＜0.05）；而非肥胖组对比组间各项指标差异无统计学意义。汉族、维吾尔族PCOS患者卵巢体积及卵巢内平均小卵泡数与对照组有差异（P＜0.05）；出生体重（BW）、BMI、家族中糖尿病（DM）及月经紊乱家族史等因素与PCOS患病相关，运动习惯及家族男性秃顶患病率与PCOS患病不相关。结论　PCOS发生率为5.11%； 35岁以下的育龄妇女是PCOS患者的主要群体； PCOS患者的稀发排卵、高雄激素征象、且维族在高雄激素、多毛方面表现较汉族突出，可能与种族差异有关; 育龄期PCOS肥胖患者存在糖代谢和脂肪代谢方面的改变,应重视其胰岛素抵抗及肥胖对疾病发生及发展的影响。