常染色体显性遗传性耳聋DFNA4型基因的定位克隆

本研究旨在应用一个定位在19q13.2-q13.4，DFNA4型基因座的中国耳聋家系进行进一步的定位克隆工作，将有望首先获得DFNA4型耳聋致病基因。中国DFNA4型耳聋家系是一个六代相传的非综合征型常染色体显性耳聋家系，发病年龄在20岁以后，听力损失表现为进行性的高频听力下降的感音神经性耳聋。本研究小组通过全基因组扫描连锁分析的方法已经完成了该家系的基因定位工作，将家系耳聋的表型定位在19号染色体长臂一个约19cM的区域内，候选区域在3.2cM。在我们定位的DFNA4型基因座位处还有一个美国及一个德国研究小组也分别应用各自的家系进行着定位克隆工作，直至目前，DFNA4型基因尚未被克隆。因此，利用我国DFNA4型耳聋家系集中人力、物力、财力有望在短时间内首先获得DFNA4型致病基因并获得相应的专利，同时为丰富遗传性耳聋分子病理机制的理论内容作出我们应有的贡献。