研究中国人群中各种进行性肌营养不良的病因学、遗传学、分子生物学、流行病学特点。通过大量收集患者及其家系的活检肌肉标本、血液标本、皮肤标本获取相关的标本资源,用免疫组化、基因测序、蛋白质定性分析等分子生物学方法,发现、报告目前国际上已经公认而中国尚未报告的若干种进行性肌营养不良症的类型。研究内容重点在:肢带型肌营养不良12个亚型的分型诊断;确立先天性肌营养不良中,福山型肌营养不良、Merosin 欠
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数据更新时间:2023-05-31
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