原发性高血压的分子流行病学研究

原发性高血压（EH）是多基因多因素引起的复杂疾病，其相关基因是国内外研究的热点课题。本文应用PCR扩增、斑点杂交、序列分析和基因组扫描等方法，通过群体相关和家系连锁分析，鉴定了HLA-DRB1、肾素-血管紧线素系统（RAS）基因与汉族EH遗传易感相关性。结果如下：1.群体相关分析结果表胆HLA-DRB1*15等位基因，ACE基因中的缺失纯合型（D/D）与EH相关（P<0.05）；2.在血管紧张素原（AGT）基因5’调控区发现5个点突变；3.AGT基因M235T与EH无关，但AGT基因T235和ACE纯合基因型双基因与女性EH遗传易感明显相关（P<0.02）；4.汉族人血管紧张素II受体基因3’-（CA）重复序列有4种等位基因，（CA）14与EH相关。上述结果为EH高危人群内险预测、诊治与预防提供了理论依据和基因分型方法。