先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病,多为常染色体显性遗传,定位克隆该病的致病基因将有助于阐明白内障发病的遗传机理,这在遗传学和眼科学上都有着重要的意义。先天性白内障遗传异质性极强,目前推测相关致病基因有30余个,已经确定的有十余个,是目前国际上眼科遗传学研究的热点。中国人先天性白内障发病家系很多,但研究的却较少,迄今为止仅有一例突变基因报道。我们应用微卫星位点连锁分析技术已对三个先天性白内障家系的
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数据更新时间:2023-05-31
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
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陆地棉无绒突变体miRNA的鉴定及其靶标基因分析
激光入射角对振镜扫描激光刻蚀质量的影响
四例Jacob sen综合征胎儿的产前诊断
多个先天性白内障家系致病基因的定位克隆及其功能研究
先天性白内障大家系致病基因的定位克隆与功能研究
先天性白内障新致病基因的定位克隆及功能研究
20号染色体先天性白内障致病基因的定位克隆