反转座基因注释工具的开发及在家蚕基因组中的应用

RNA-based gene duplication, known as retrocopy, plays important roles in gene origination and genome evolution. However, comprehensive and unified annotation of retrocopies in genome is still lacking because no bioinformatics tool can do that. This project intends to develop a fast and accurate pipeline to annotate retrocopies. Using the silkworm genome as an example, we will comprehensively analyze sequence characteristics, expression differences, homologous evolution and genetic diversity of retrocopies, and studies their relationship with repeat sequence and LncRNA. Moreover, we will explore the relationship between retrocopies and insect genome evolution. Finally, the project will also use the pipeline annotate retrocopies in wild silkworms, insects and other animals and plants, develop an online platform for users to analyze data, and provide evidence for understanding the function and evolution of retrocopies in genome.

反转座基因是由RNA介导而形成的基因重复，对研究新基因产生和基因组的进化具有重要意义。但是，由于缺乏类似注释基因的生物信息工具，对基因组中反转座基因的注释程度远远不够，这严重制约了对其特性和功能的研究。本项目拟开发快速且准确的流程工具，以家蚕基因组为例，对基因组中的反转座基因进行挖掘，全面分析家蚕基因组中反转座基因的序列特征、表达差异、同源进化和遗传多样性，研究其与重复序列及长链非编码RNA的关系，探讨反转座基因在昆虫基因组进化过程中的演变机制。最后，本项目还将利用流程工具注释野蚕、昆虫和其它动植物的反转座基因，开发在线分析平台，便于用户查找和分析数据信息，为深入理解反转座基因的功能和进化提供依据。

反转座基因是由RNA介导而形成的基因重复，对研究新基因产生和基因组的进化具有重要意义。但是，由于缺乏类似注释基因的生物信息工具，对基因组中反转座基因的注释程度远远不够，这严重制约了对其特性和功能的研究。.本项目通过对当前基因组注释和反转座基因分析流程和方法的整合和分析，开发了快速且准确的分析流程，对家蚕、野蚕、斜纹夜蛾、金凤蝶在内的9种昆虫，小麦、水稻等动植物中进行了反转座基因及反转座基因重复（RDVs）的挖掘，全面分析了不同动植物基因组中，反转座基因的序列特征、表达差异、同源进化和遗传多样性，与重复序列及长链非编码RNA的关系，探讨反转座基因在动植物基因组进化过程中的演变机制。重要结果与研究意义，如下：.1)在9种鳞翅目昆虫中，共鉴定到3727个反转座基因，2224个父基因。经历了两次大规模的种群爆发事件，家蚕基因组中第二次大规模的反转座基因爆发，极大可能是驯化造成的，为研究鳞翅目昆虫的进化和基因功能提供了新思路。.2)在六倍体小麦与其祖先物种中，共鉴定到4638个反转座基因（其中小麦有1999个，源自758个父基因），也经历了两次反转座基因的爆发，对应于早熟禾亚科的分化，且小麦与其祖先物种的反转座基因功能注释不同，表现出了一些新的功能，表明反转座增加了小麦基因组的功能多样性，为解析六倍体小麦的进化和形成具有重要意义。.3)通过分析3010个水稻基因组的 retrocopies和RDVs，共鉴定出了73个RDVs，其中14个RDVs可显著影响水稻表型；并充分探讨了RDV在水稻迁移、驯化和进化过程中的重要作用和RDV作为一种很好的分子育种候选标记的功能性。.4)最后，我们开发了可快速扫描、注释和显示反转座基因的浏览器工具——RetroScan，实现全面、高效、一步到位的反转座基因识别、分析，以及可视化展示，帮助研究人员轻松获取有关反转座基因的信息和深入了解。