家蚕基因组中未知转座子的注释及比较基因组学研究

Transposable elements (TEs) are DNA fragments that move from one location on a genome to another. Huge amounts of genome sequencing revealed that TEs constitute a significant component of higher organism genomes. TEs not only have significant impact on the evolution of the host genome and biological complexity， but also are challenges for host genome sequencing, assembly and annotation due to their repeatability. Recently,we have performed a systematic TE identification and annotation in the silkworm genome, and the results indicated that there are 737 TE families defined as unknown TEs. Further analysis indicated that some unknown TEs are significantly different from other reported TEs in the structure and transposase, and are widespread in higher organism genomes. In this project, we will analyze characteristics of unknown silkworm TEs, develop new softwares for their genome-wide identification and annotation, identify possible transposition activity of new TEs and perform comparative genomics study to elucidate the distribution, evolutionary pattern and origin of each new TE family. The results can not only enrich TEs category, having important significance for TE biology, but also have extensive guidance significance for improving genome sequence assembly and annotation of higher organisms.

转座子是一段可以从宿主基因组的一个位点移动到另一个位点的DNA片段。大量的基因组测序表明，高等生物基因组的大部分是由转座子组成的。转座子不仅对宿主基因组的进化有重要影响，而且由于转座子的重复性它们对宿主基因组的测序、组装和注释构成了挑战。我们最近对家蚕基因组中的转座子进行了系统鉴定和注释，发现737个是尚未注释的转座子家族，其中有些家族的结构特征以及编码的转座酶都不同于已报道的转座子并广泛分布于各种高等生物基因组中，暗示它们可能是一些新转座子家族。本项目将刻画家蚕基因组中未知转座子的特征；开发新转座子的全基因组鉴定和注释软件；鉴定新转座子可能有的转座活性；进行比较基因组学研究以阐明新转座子家族的分布和进化模式以及起源。研究结果不仅可以丰富转座子条目，对转座子生物学有重要意义，而且对改进高等生物基因组序列的组装和注释有广泛指导意义。

转座子是能够从基因组中的一个位置移动到另一个位置的DNA片段，是真核生物基因组的重要组成部分。基因组测序结果表明，家蚕基因组约40%为转座子。即便如此，仍然有许多重复序列不能被注释为已知的转座子。因此，探索家蚕基因组中的未知重复序列对家蚕和其它物种基因组的组装和注释具有重要意义。本项目通过对家蚕基因组中转座子的全基因组鉴定和注释，取得了以下成果：发现了一类新的DNA转座子，命名为Spy，它只有末端反向重复序列(TIR)和DDE基序转座酶，与所有其它DNA转座子不同的是，当它插入DNA时不产生目标座位重复序列（TSD），这个结果扩展了已知DNA转座子多样性，揭示了一类新的具有异常催化性质的真核生物DDE转座酶；进行了全基因组的转座子鉴定、注释，并且利用同源性搜索和其结构特征方法，鉴定了380个PHIS类转座子，发现了三类新的PHIS转座子亚家族（Pangu、Nuwal、NuwaII）；此外，在家蚕基因组中还鉴定了2670个Mariner/Tc1类转座元件；微型反向重复转座子（MITEs）由于其分布的广泛性和高的拷贝性，已经引起了学术界的广泛兴趣，本项目研究从98个昆虫基因组中共鉴定出6012个MITEs转座子家族，基于已经鉴定的MITE转座子家族构建了iMITEdb数据库，为MITE转座子的研究提供了资源库；转座子的水平基因转移是驱动基因组变异和生物革新的重要方式之一，本项目研究详细分析了四类DNA类转座子，发现在绕翅目Mengenilla moldrzyk、freshwater planarian、hydrozoans和蝙蝠之间存在水平基因转移证据，丰富了“基因捕获说”，为理解基因组进化提供了新见解；对于病毒基因组来说，其通常并不存在或者只含有几个转座子，本项目研究调查了MITEs在病毒基因组的分布情况，其中MITEs转座子在潘多拉病毒基因组中的丰度较高，这可能与该病毒的基因组进化存在某种关联，其中7个自主转座子在其宿主基因组也被发现，并且相似性较高，这可能是水平基因转移造成的结果，这些结果暗示，水平基因转移可能是MITEs转座子增殖的方式之一。本项目研究结果不仅丰富了DNA转座子知识，而且为理解转座子与基因组之间的相互作用关系提供了依据。