DFNA42疾病基因的克隆

耳聋是一种遗传异质性非常高的疾病，最近，我们在国际上首次将一型非综合征型常染色体显性遗传耳聋疾病基因位点（DFNA42）定位在染色体5q31.1-32上D5S2056和D5S638之间8.8cM范围内，本研究拟采用生物信息学数据分析方法并结合基因克隆实验，通过分析基因家族，寻找侯选基因，在家系中进行突变检测，以期克隆DFNA42相关基因。同时结合定位克隆策略，在定位区间内筛查出DFNA42疾病基因，为耳聋的基因诊断和产前诊断提供指导，为阐明听力形成机制，理解声音传导的分子机理奠定基础。