腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)是一类具有明显临床和遗传异质性的遗传性周围神经病,至少已定位26个疾病基因位点,但只有14型疾病基因被克隆。最近,我们通过全基因组扫描(genome wide screening)和连锁分析方法对一个CMT家系进行了疾病基因的定位分析,得到了一个新的疾病基因位点(12q24.2-q24.3),命名为CMT2G型;本研究将
{{i.achievement_title}}
数据更新时间:2023-05-31
肥胖型少弱精子症的发病机制及中医调体防治
长链基因间非编码RNA 00681竞争性结合miR-16促进黑素瘤细胞侵袭和迁移
石萆汤对弱精子症患者精子线粒体膜蛋白PHB及超微结构的影响
陆地棉无绒突变体miRNA的鉴定及其靶标基因分析
巨噬细胞在子宫内膜异位症中作用的研究进展
腓骨肌萎缩症致病基因的定位与克隆
腓骨肌萎缩症新致病基因的鉴定及功能研究
腓骨肌萎缩症新致病基因MORC2的发病机制研究
AFAP-120基因突变导致腓骨肌萎缩症的分子机制研究