颅内动脉瘤患者Ⅲ型胶原蛋白基因的RFLP连锁分析

作者利用COL3A1基因的3′端非编码区基因组DNA探针，pPB-1与54例颅内动脉瘤患者和26例对照组DNA进行了Southern Blot分子杂交实验。结果：经AvaⅡ酶消化的动脉瘤组和对照组的基因组DNA，均出现了2个片段（6.2kb,4.5kb）；经EcoRI酶消脂后，也均出现了3个片段（2.1kb,1.7kb,0.8kb）。然而各片段的大小及其出现的频率在两组之间无显著性差异（X(2)检验，P>0.05）。结论，上述限制性片段长度多态性片段在本组散发性颅内动脉瘤患者和其它神经外科疾病患者之间不存在遗传学上的连锁不平衡。此外，本研究还意外地发现4.5kb和2.1kb的片段可能与一个影响生活能力的稳性致死基因连锁，但高须进一步扩大样本次便把抽样误差的可能性降低到最小限度。