基于EPAS1及EGLN1基因SNP多态性差异推断民族属性的应用研究

National or geographical origin identitying at molecule level of unknown individual gives an important direction for the forensic workers. Recently, some important studies found the universality of SNPs polymorphism differences in EPAS1 and EGLN1 between Tibetan and Chinese Han, which ensures Tibetan's successfully adaptation on high altitude.In this issue, we study the difference of 26 SNP loci in EPAS1 and EGLN1 among 300 Tibetan individuals and 300 Han individuals in Tianzhu Tibet Autonomous County, 300 Tibetan individuals and 300 Han individuals in Gannan Tibet Autonomous County, and 300 Han individuals in Lanzhou City of Gansu Province. By the regression analysis method, it was studied the feasibility of identifying the ethnic attribution or geographical origination among background-known populations in forensic research area.Furthermore, this research present and investigate the feasibility and science of identifying national attributes or geographical source of the Chinese and Tibetan populations by SNPs polymorphism differences in EPAS1 and EGLN1 for the first time, which provides a practical reference for human molecular genetic markers used in criminal investigations.

利用分子生物学技术鉴别未知个体的民族属性或地域来源对刑事侦查工作具有重要的指向性作用。近年来，一些重要研究发现EPAS1和EGLN1基因SNP遗传位点多态性差异普遍存在于藏汉人群之间并成为保证藏族人群成功适应高原环境的因素之一。鉴于此，本项目拟通过分析甘肃天祝藏族自治县、甘肃甘南藏族自治州内各300名无关藏族个体和世居藏区300名无关汉族个体及兰州地区300名无关汉族个体EPAS1和EGLN1基因的26个SNP位点多态性，利用回归分析法验证藏汉人群SNP多态性差异鉴别刑事案件中已知人员个体民族或地域属性鉴定的正确率和可靠性，从而在国内外首次提出并循证了利用SNP遗传位点多态性差异对藏汉民族未知人员个体的民族属性或地域来源进行鉴定的可行性和科学性，为人类分子遗传标记应用于刑事侦查工作提供了实践参考。

利用分子生物学技术鉴别未知个体的民族属性或地域来源对刑事侦查工作具有重要的指向性作用。近年来，一些重要研究发现EPAS1和EGLN1基因SNP遗传位点多态性差异普遍存在于藏汉人群之间并成为保证藏族人群成功适应高原环境的因素之一。低氧耐受的分子应答机制对预测、预防与治疗高原缺氧性疾病具有重大的现实意义，而基于EPAS1和EGLN1基因SNP遗传位点多态性差异应用于刑事技术中不同人群民族属性或地域来源鉴定的实践更具有重要的潜力和价值。鉴于此，本课题使用SNaPshot多重分析试剂盒分析了青海、甘肃境内518名无关藏族个体和平原地区134名无关汉族个体EPAS1和EGLN1基因rs12907901、rs13419896、rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs2491406、rs2491407、rs4953360、rs4953361、rs7589621共10个SNP位点基因型、等位基因频率等遗传学参数，并评价其应用于法庭科学鉴定中的可行性。结果显示，汉族群体上述10个SNP的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡，而藏族群体中rs150877473、rs1562453、rs186996510、rs7589621共4个位点不符合Hardy-Weinberg平衡（P<0.05），并与汉族群体在这些位点的等位基因频率存在显著差异。此外，藏族人群rs13419896、rs1562453、rs186996510、rs7589621、rs4953360共5个位点的基因型频率与汉族人群相比也存在显著差异。这些差异验证了前期相关研究中关于藏汉群体在EPAS1、EGLN1基因中存在差异的事实，也为SNP分子遗传标记应用于法庭科学实践提供了可能。.与此同时，课题组还针对甘肃回族Y-STR、甘肃裕固族常染色体非Cordis STR、兰州汉族Y-STR和东乡族、回族、裕固族、兰州汉族线粒体的群体遗传学多态性进行了分析研究。这些群体遗传学相关数据的研究分析，为该地区的法医学应用提供基础数据；而群体遗传关系的研究，填补了相关人群遗传多态性基础背景数据空白，也为研究人群的起源与历史进程提供理论依据。.此外，课题组基于法庭科学实践的现实需求，对微量物证和骨骼牙齿DNA检验工作方法及流程进行优化，建立了 TissueLyser-II 组织破碎仪结合 BTA法对骨骼和