低覆盖度皖南黑猪NGS数据的基因型填充和选择信号检测方法研究

A common feature of farm animal populations is that they are subject to a selection pressure which clearly exceeds the level of selective forces in natural selection, Anhui Wannan black pig is also no exception, which has a long breeding history. It is of interest to identify regions in the genome that show a measurable reaction to selection pressure. With the development of genome technology, the heavy cost of re-sequencing is in declining, but for genomic selection breeding application in livestock is still very high. One possible solution is to use next generation sequencing (NGS) of low coverage and set up for statistical analysis method for low coverage NGS data, reduce the costs. Based on this, the project aims to obtain low coverage genome SNPs information using NGS technology of low coverage in Wannan black pig population, gropes for the genotype imputation methods for low coverage SNPs data set, builds statistical model of detecting genomic selection signatures, trapping the affected function genes by selection in Wannan black pigs. In addition, novel approach regarding detecting selection signatures of low coverage NGS data will be proposed.

近代大多数畜禽品种都经历过强度较高的人工选择，品种历史悠久的安徽皖南黑猪也不例外，这种选择痕迹可以通过基因组选择信号检测出来。随着基因组技术的发展，重测序成本在不断下降，但对于畜禽基因组选择应用来说成本还是很高。一个可能的解决方案是采用低覆盖度的NGS重测序，构建低覆盖度NGS数据的统计分析处理技术，降低成本。基于此，本项目拟利用NGS技术对皖南黑猪群体进行低覆盖度的基因组重测序，获得低覆盖度的基因组SNPs数据，摸索低覆盖度SNPs数据集缺失基因型的填充方法，构建统计模型，检测皖南黑猪群体的全基因组选择信号，捕获皖南黑猪受选择影响的相关功能基因，优化基因组选择技术在动物遗传改良中的应用策略。同时，探索低覆盖度NGS数据高效的选择信号检测新方法。

近代大多数畜禽品种都经历过强度较高的人工选择，品种历史悠久的安徽皖南黑猪也不例外，这种选择痕迹可以通过基因组选择信号检测出来。随着基因组技术的发展，重测序成本在不断下降，但对于畜禽基因组选择应用来说成本还是很高。一个可能的解决方案是采用低覆盖度的NGS重测序，构建低覆盖度NGS数据的统计分析处理技术，降低成本。基于此，本项目拟利用NGS技术对皖南黑猪群体进行低覆盖度的基因组重测序，获得低覆盖度的基因组SNPs数据，摸索低覆盖度SNPs数据集缺失基因型的填充方法，构建统计模型，检测皖南黑猪群体的全基因组选择信号，捕获皖南黑猪受选择影响的相关功能基因。同时，探索低覆盖度NGS数据高效的选择信号检测方法。.本项目的主要研究成果如下：.1、构建了皖南黑猪群体的全基因组选择信号图谱。完成了皖南黑猪群体基因组的NGS重测序。获得高、低覆盖度的全基因组SNPs基因型数据集。.2、通过群体的正向选择信号检测，建立以皖南黑猪的选择信号图谱。建立了皖南黑猪的选择信号图谱，包括选择信号区域核心SNP的位置、候选区域及功能注释等信息。得到20头皖南黑猪遗传变异VCF文件。在全基因组范围内共检测到21,316,754 SNVs和5,067,206 InDels (2,898,582 inserts 和 2,168,624 deletions)。分析皖南黑猪结构变异结果得出：4521个缺失、23个染色体重复、405个转置、168,178个插入，共76.6Mb。.3、本项目利用高密度CGH芯片技术对猪的CNV进行全基因组检测，构建了猪较为全面的基因组CNVs图谱，为深入了解猪的基因组结构及开展CNVs和重要性状的关联分析提供了提供科学依据和技术支持。.4、皖南黑猪群体的全基因组测序数据，以及SNP, InDel和 structure variation变异的数据对于研究进化，驯化或育种人员老说都是宝贵的资源。这些数据为开发利用皖南黑猪提供了很好地基础。