TGFBRI基因启动子区变异与非小细胞肺癌发生发展关系的研究

转化生长因子beta I型受体(TGFBRI)在肿瘤的发生和发展过程中起着重要作用。我们的前期工作表明TGFBRI在非小细胞肺癌（NSCLC）的癌组织中有异常的表达，然而并没有发现TGFBRI基因遗传结构的变异。已知TGFBRI基因启动子区有多个转录调控元件控制TGFBRI的表达。研究发现，启动子区单核苷酸多态（SNP）和表观遗传多态(epigenotype)是影响基因转录调控的重要因素。根据"常见疾病-常见变异"假说，NSCLC可能与某些基因上较为常见的变异有直接关系。本项目拟运用变性梯度凝胶电泳、Pyrosequencing测序等技术，从体细胞和germline水平阐述TGFBRI基因启动子区变异与NSCLC发生和发展的关系，为NSCLC的分子病因学提供实验证据。同时，拟采用case-control分析法探讨这些变异和NSCLC发病风险的关系，为预防NSCLC提供有价值的理论依据。