非综合征性唇腭裂易感基因定位研究

唇腭裂是我国最常见的出生缺陷，其遗传方式和发病机理至今尚不清楚。本项目遵循遗传流行病学研究方法，通过表型分析收集50～100个非综合征性唇腭裂（NSCL/P）家系，选择其中信息量大的家系进行基因组扫描和连锁分析，寻找与NSCL/P紧密连锁的染色体区域及相关基因；求同求异法筛查新的连锁区域及易感基因；再进一步选择其中关键基因进行高通量单核苷酸多态性（SNPs）分析，识别新的NSCL/P易感基因位点；通过关联研究分析其与NSCL/P发生的关系；多位点联合分析基因间的相互作用，探讨NSCL/P的发生机理和分子标志物。据此可发现并鉴定用于唇腭裂疾病诊断或风险预测的基因，建立具有中国特色的唇腭裂家系生物信息库。