多囊卵巢综合征易感基因定位研究

运用覆盖5、11、15和19号染色体的上的80个微卫星标记对已收集的186个中国汉族人多囊卵巢综合征家系进行基因组扫描和遗传连锁定位分析研究，利用GENEHUNTER软件对基因分型结果进行参数和非参数连锁分析，以初步确定中国汉族人多囊卵巢综合征的易感基因位点。对于在染色体上确定的易感基因位点可再进一步运用更为密集的微卫星标记结合传递不平衡实验(Transmitted disequilibrium text,TDT)或患病同胞对分析(Affected Sib Pair Analysis，ASP)等方法对易感区域进行精细定位，利用单倍型分析方法以缩小易感基因所在的范围，为寻找多囊卵巢综合征的主要易感基因奠定基础，为多囊卵巢综合征的发病机制、风险预测和诊断治疗提供有利的理论依据。