新疆维吾尔族人群代谢综合征与调节TNF-α表达的STAMP2、ZFP36和MK2基因变异的相关性研究

维吾尔族人是以中心性肥胖为主导的代谢综合征易感人群。以TNF-α为代表的脂肪细胞炎性因子的表达及信号通路与中心性肥胖和代谢综合征的病理机制密切相关。STAMP2、ZFP36和MK2可影响TNF-α表达及信号通路，被认为是代谢综合征的可能候选基因。本课题以大样本的维吾尔族人群为研究对象，通过测序筛查STAMP2、ZFP36和MK2基因功能区变异位点，应用TaqMan-PCR技术鉴定代表性变异位点的基因型，分析上述基因变异与代谢综合征表型及其中间表型、炎性细胞因子表达水平间的关系，并应用转基因技术对臆测的致病突变的功能进行评定，明确上述基因变异与维吾尔族人群代谢综合征发病的关系及机制。