常染色体显性遗传视网膜色素变性基因型与临床表型研究
基本信息
批准号：30260113
项目类别：地区科学基金项目
资助金额：17.00
负责人：盛迅伦
学科分类：
依托单位：宁夏医科大学
批准年份：2002
结题年份：2006
起止时间：2003-01-01 - 2006-12-31
项目状态： 已结题
项目参与者：马雅玲,雷博,李正直,栾军,庄文娟,詹冬梅
关键词：
视网膜色素变性常染色体显性遗传基因
结项摘要
采用SSCP和DNA序列分析技术，对中国人常染色体显性遗传视网膜色素变位（ADPR）患者视暇驶蚝蚏PE65基因突变进行筛查。对已确定突变患者的眼部表现进行详细描述。分析不同突变与发病的早晚、病情严惩程度的关系。旨在探讨国人ADRP中这两个基因的突变情况及基因型与临床表型之间的关系和规律。为制定基因突变筛查策略，揭示ADRP发病机理铺垫基础。
项目摘要
项目成果
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数据更新时间：2023-05-31
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