自身免疫性甲状腺病TSH受体基因突变的研究

本研究对50例Graves病甲状腺组织TSH受体胞外段基因、146例Graves病及30例桥本氏甲状腺炎外周血有核细胞TSH受体基因第一外显子进行了SSCP-PCR分析，对经SSCP筛查异常者行DNA测序，以确定TSH受体有无突变及突变性质。在对50例Graves病TSH受体胞外段基因的研究发现，仅一例有异常，第660位的碱基有异常，其胸腺嘧啶被胞嘧啶所取代，但其对应的密码为简并密码，所编码的氨基酸均为天冬酰胺。176例自身免疫性甲状腺病无一例发现TSH受体第一外显子基因有异常。本研究吉果证明，自身免疫性甲状腺病TSH受体无突变，提示其发病与TSH受体突变无关。本研究同时对14例自主性高功能性甲状腺腺瘤TSH受体突变情况进行研究，证明自主性高功能性甲状腺腺瘤存在TSH受体突变，其中单碱基插入突变系本研究首次发现。