面向临床指南计算机应用的医学信息表达本体及元模型构建

基于循证医学的临床指南是规范诊疗行为的重要依据，为了通过临床决策支持等计算机系统促进指南应用，需要将其中的知识和逻辑表示为计算机化指南（CIG）模型。决策支持系统可基于不同的指南模型，运行时还需要与不同模型指导下的临床信息系统和知识库实现实时调用。本研究针对指南模型应用中多源信息表达不一致、模型缺乏共享性和重用性、系统不能互操作等问题，采用本体建模方法和目的驱动、双层建模及HL7 HDF的标准研发策略，通过对CIG相关信息表达模型的系统分析，提取共享信息，对其进行概念化和形式化，在Protégé本体开发环境中构建一个基于语义的医学信息表达本体和元模型，定义元模型的层级结构和内容，通过概念映射和实例化优化模型，并形成OWL规范描述，使其成为CIG、临床信息和医学概念标准化表达的通用参考模型，促进CIG相关模型的沟通和共享，为基于CIG的决策支持系统与临床信息系统和知识库的集成提供标准化途径。

项目实施一年来，课题组通过学习国际上现有的CIGs模型，参考HL7 RIM，vMR DAM以及UMLS, SNOMED CT, ICD, LOINC等国际卫生信息标准，在protégé-OWL本体开发环境中构建了可共享的医学知识表达本体的框架，初步确定了以疾病或其临床过程为中心、可进一步扩展至相关基础、临床医学知识的本体的层次结构、类及其实例和属性，描述了属性的数据定义。以本体中的症状（临床表现）、体格检查及体征、辅助检查、实验室检查、诊断评估、治疗干预等大类及其描述属性为基础，创建了中国高血压防治指南和冠心病稳定性心绞痛相关知识的结构化表达实例。研究初步证明本项目建立的基于语义的、能够用于医学信息表达的高层知识本体，可作为临床指南计算机模型、临床信息系统中存储的患者信息以及一般医学概念模型的共同参照，是CIG建模和临床信息、医学概念标准化问题的核心构件。本研究是迄今为止以临床实践指南的计算机化为应用目标，对医学信息领域诸多国际标准深入分析和综合运用，通过分析中国的临床实践指南和临床业务规范构建高层医学知识本体的首次尝试，对开发一个通用的、可共享的、可维护的、集成权威国际卫生信息标准的高层医学信息元模型进行了有价值的科学探索。课题组成员以本项目研究结果为主要内容，已经在国内外权威期刊发表研究论文5篇，期刊录用的待发表文章4篇。培养了2名研究生，其中一人已于2012年获得硕士学位。本研究圆满完成了计划任务，实现了预期的探索性目标。同时，本项目还为下一步研究工作明确了方向，从知识、方法、经验等方面奠定了坚实的基础。