遗传性小耳－无耳畸形的基因定位、克隆研究

先天性小耳－无耳畸形是整形外科常见的畸形，遗传是重要的发病因素之一。我们初步收集了51个非综合征性小耳-无耳畸形家系，拟通过NCBI等数据库公布的STR，对这些家系进行全基因组扫描，并利用非参数分析软件GENEHUNTER及参数分析软件LINKAGE进行连锁分析，初步定位与小耳-无耳畸形连锁的染色体区域，进而从连锁区域选择更多STR进行精细定位。采用Cyrillic程序构建单倍型，确定共分离区域的边界，从而确定致病基因的最小候选区域。如果时间和条件许可，充分利用网络资源，搜索可能的候选基因，并对在软骨表达的基因进行突变筛查，最终识别致病基因。通过本研究不仅有助于深入了解小耳-无耳畸形的病理生理发生机制，为其科学防治提供科学理论，而且有望在遗传性小耳-无耳畸形的相关基因研究方面取得突破性进展，定位和克隆出与该病相关并且具有生理功能的基因并申请专利。