智力障碍相关基因的定位及克隆

"人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位)，由于遗传物质的数量没有发生改变，个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时，说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能，所以根据染色体畸变的位置和表型的关系，可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子，一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个，查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制，为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持，为"人口与健康"提供理论与技术保障。