耳聋相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究

完成全国性的感音神经性耳聋DNA库的建设，绘制高质量的中国耳聋人群SLC26A4基因突变及多态性图谱、SLC26A4基因突变的地区分布图以及各种不同突变在各主要民族的分布图，进行突变频率分析；比较不同突变类型的表型差异，重点研究国内外未报道的新发现突变与表型的相关性，明确其是否为病理性突变，制定病理性突变的确定标准；阐述中国人大前庭水管综合征性耳聋的主要遗传方式、致病基因和突变分布，根据地域、民族差异建立SLC26A4基因筛查的相应策略，建立完善的大前庭水管基因诊断方法，实现90%大前庭水管通过基因筛查先于内耳影像学检查的方法而明确诊断的目标；研制和优化针对SLC26A4基因致病突变的检测和筛查试剂盒。