内蒙古人群中耳聋基因突变的类型和频率

每一千个新生儿就有一个耳聋患者，至少50%是遗传性的。耳聋基因，特别是GJB2基因突变具有多样性和种族特异性。我们拟在内蒙古地区耳聋流行病学调查的基础上，通过仔细询问病史，听力检查，筛选出包括蒙古族和汉族在内的30- - 50个典型的遗传性耳聋家系200例，散发性耳聋200例、正常人100例。采用PCR扩增、酶切和测序的方法，以明确内蒙古地区遗传性耳聋的类型、分布及听力学特征，筛查出GJB2、GJB3、GJB6、WSF1和线粒体基因在内蒙古人群中以及蒙古族和汉族中的突变类型和频率。通过本项目的研究，建立一套遗传性耳聋和其他遗传性疾病的基因诊断方法。为基因预防和治疗遗传性耳聋提供思路和途径。对线粒体点突变阳性个体和母系亲属应避免接触氨基糖甙类抗生素。对确诊为遗传性耳聋的家系提供遗传咨询服务，减少聋儿的出生率。对聋儿早期进行听觉语言训练以发展语言能力有助于减轻耳聋给患者带来的生活障碍。