我国汉族人群乳腺癌易感基因FGFR2单核苷酸多态性研究

我国乳腺癌发病率呈不断上升趋势，已经证实乳腺癌的发生与遗传因素有关，最新的调查发现，FGFR2基因可能是乳腺癌的易感基因，已找到7个FGFR2基因SNP（单核苷酸多态性）位点与乳腺癌的发生密切相关，这7个SNP位点均位于FGFR2基因第2内含子中。本研究旨在对我国汉族健康人群和乳腺癌患者进行调查，通过对FGFR2基因第2内含子相关位点的SNP分析，找出我国汉族人群乳腺癌患者与欧美人群FGFR2基因第2内含子SNP之间的差异，并据此分析我国汉族乳腺癌发病率与FGFR2基因突变的相关性。同时收集我国汉族乳腺癌患者手术病理组织，通过western-blot和RT-PCR分析，以发现FGFR2基因第2内含子不同位点突变对编码FGFR2蛋白的影响。根据分析结果，扩增并克隆可能的功能性片段，转染乳腺上皮细胞MCF10A，用FCM和LSCM对其功能进行初步检测。研究结果将对乳腺癌有重要的临床诊断意义。