JAK-STAT信号途径基因单倍体标签SNP与过敏性哮喘的关联研究

用候选基因SNP进行哮喘的群体关联分析已积累大量研究，对这些研究的系统评价发现各研究之间存在较强的异质性，研究结果很少有完全一致者。因此，基因和哮喘关联研究应采用更严格的设计、遵循新的研究标准才能得出可靠的结论。另外，目前绝大部分基因和哮喘的关联分析忽略对基因单倍体型的研究；缺乏对疾病相关调节通路的候选基因进行全面的关联研究；很少分析主要环境因素与基因之间的相互作用。有鉴于此，本研究将运用病例对照研究，同时结合病例-病例研究、多因子降维分析法和基因组对照设计，对JAK-STAT信号途径基因单倍体标签SNP与过敏性哮喘的关联，以及基因－基因和基因－环境之间的作用进行全面的分析。本研究在设计上具有疾病表型一致性和SNP选择合理性的特色，并可有效地评估多因素之间的相互作用以及校正由于人群遗传分层导致的混杂效应。结果将较全面地阐明此信号途径与过敏性哮喘的遗传学关联，为哮喘的病因和防治研究奠定基础。